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Thalassämie − ein Überblick

Was ist eine Thalassämie, was ist die Ursache, welche Beschwerden können auftreten und an wen kann ich mich wenden, wenn ich diese Krankheit habe? Antworten auf diese Fragen finden Sie im nachfolgenden Text.

Was ist eine Thalassämie?

Bei Menschen mit Thalassämie ist die Bildung des roten Blutfarbstoffs (Hämoglobin) gestört. Hämoglobin ist in den roten Blutkörperchen enthalten, die für den Transport des lebenswichtigen Sauerstoffs von der Lunge in alle Körperregionen zuständig sind. Wenn der rote Blutfarbstoff fehlerhaft ist, führt das dazu, dass die roten Blutkörperchen nicht richtig funktionieren und dass auch zu wenige davon im Organismus vorhanden sind. Das hat zur Folge, dass der Körper nicht ausreichend mit Sauerstoff versorgt wird – es kommt zur sogenannten Blutarmut.1–4

Hauptverbreitungsgebiet der Thalassämie (rot markiert)
Hauptverbreitungsgebiet der Thalassämie (rot markiert)
An einer Thalassämie sind besonders häufig Menschen erkrankt, die aus dem Mittelmeerraum, dem Nahen und Mittleren Osten sowie aus bestimmten Teilen Afrikas und Asiens stammen. Deswegen wird die Thalassämie auch Mittelmeeranämie genannt, also eine Blutarmut (Anämie) des Mittelmeerraums.1–4

Warum entsteht eine Thalassämie?

Die Thalassämie ist eine erbliche Krankheit. Die Erbinformation für die Bildung des roten Blutfarbstoffs ist also von Geburt an bei den betroffenen Menschen verändert. Dabei kann die Krankheit unterschiedlich stark ausgeprägt sein, je nachdem, wie schwerwiegend die Veränderungen sind.1–4

Welche Beschwerden können auftreten?

Menschen, die an einer schweren Form der Thalassämie erkrankt sind, haben meist schon im ersten Lebensjahr Symptome. Hierzu gehören z. B. Blässe, Gelbsucht, Müdigkeit, Atemnot, Herzklopfen und häufige Infektionen sowie Kopfschmerzen und Schwindel. Leber und Milz können vergrößert sein. Oft bleiben Kinder auch in ihrer Entwicklung zurück. Patienten mit schwerer Thalassämie bekommen regelmäßig Bluttransfusionen, um sicherzustellen, dass sich immer ausreichend funktionstüchtige rote Blutkörperchen im Organismus befinden.1–4

Menschen mit milden Krankheitsformen können beim Sport oder sonstiger körperlicher Anstrengung schneller außer Atem kommen und weniger leistungsfähig sein als Gesunde. Es gibt aber auch Patienten mit leichter Thalassämie, die überhaupt keine Symptome zeigen.1–4

An wen kann ich mich wenden?

Wenn Sie oder Ihr Kind an einer Thalassämie erkrankt sind, sollten Sie einen Arzt aufsuchen. Auch wenn Sie oben genannte Symptome bemerken und deshalb vermuten, dass bei Ihnen oder Ihrem Kind eine Thalassämie vorliegen könnte, konsultieren Sie bitte einen Arzt. Es gibt Krankenhäuser, die sich auf die Behandlung einer Thalassämie spezialisiert haben. Häufig handelt es sich dabei um Universitätskliniken. An die können Sie sich wenden, wenn Sie sich oder Ihr Kind behandeln lassen möchten.

Weitere Informationen zur Thalassämie finden Sie hier.

 

Thalassemia – an overview

What is thalassemia, what causes it, what symptoms can I experience and who can I turn to if I have this disease? You will find answers to these questions in the text below.

What is thalassemia?

In people with thalassemia the formation of the red blood pigment (hemoglobin) is impaired. Hemoglobin is contained in the red blood cells, which are responsible for transporting the vital oxygen from the lungs to all regions of the body. If the red blood pigment is defective, this results in the red blood cells not functioning properly and that not enough of them are present in the body. The result of that is that the body does not receive sufficient amounts of oxygen – this leads to the so-called anemia.1–4

Primary distribution area of thalassemia (in red)
Primary distribution area of thalassemia (in red).
People from around the Mediterranean region, the Near and Middle East as well as from certain parts of Africa and Asia are suffering particularly often from thalassemia. For this reason, thalassemia is also called Mediterranean anemia, meaning an anemia of the Mediterranean region.1–4

Why does thalassemia develop?

Thalassemia is an inherited disease. This means then that in the affected people the genetic information for the production of the red blood pigment is changed from birth on. Depending on how severe the changes are, the disease may be more or less pronounced.1–4

What symptoms can occur?

People who are suffering from a severe form of thalassemia usually develop symptoms already in their first year of life. This includes, for example, paleness, jaundice, tiredness, shortness of breath, heart palpitations and frequent infections as well as headaches and dizziness. The liver and spleen may be enlarged. Frequently, children also lag behind in their development. Patients with severe thalassemia receive blood transfusions regularly to ensure a sufficient amount of functional red blood cells in their bodies.1–4

People with less severe forms of the disease may, when engaging in sports or other physical exertions, get out of breath more quickly and be less performance-capable than healthy people. However, there are also patients with a very mild form of thalassemia who have absolutely no symptoms.1–4

Who can I turn to?

If you or your child is suffering from thalassemia, you should see a doctor. Also, please consult a doctor if you notice the symptoms mentioned above and therefore suspect that you or your child might have thalassemia. There are hospitals that specialize in the treatment of thalassemia. Very often these are university hospitals. You can contact them if you want to treat yourself or your child.

 

الثلاسيميا − نظرة عامة

ما هي الثلاسيميا، وما هي أسبابها، وما هي الشكاوى التي تصاحب المرض ولمن أتوجه إذا أصبت بهذا المرض؟ ستجد الإجابات على هذه الأسئلة في الفقرة التالية.

ماهي الثلاسيميا؟

يعاني المرضى المصابون بالثلاسيميا من اضطراب في تكون الخضاب الدموي الأحمر (الهيموجلوبين). والهيموجلوبين موجود في كرات الدم الحمراء المسؤولة عن نقل الأكسجين اللازم للحياة في الجسم من الرئة إلى جميع أجزاء الجسم. وإذا كان الخضاب الدموي الأحمر به اختلال فسيؤدي ذلك لاضطراب في وظيفة كرات الدم الحمراء وإلى تناقص عددها بشدة في الجهاز العضوي. ويترتب على ذلك أن الجسم لا يحصل على كفايته من الأكسجين - ويصاب بما يسمى فقر الدم.1–4

منطقة الانتشار الرئيسية للثلاسيميا (محددة باللون الأحمر)
منطقة الانتشار الرئيسية للثلاسيميا (محددة باللون الأحمر).
وتشيع الإصابة بمرض الثلاسيميا في الأشخاص القادمين من إقليم البحر المتوسط و الشرق الأوسط و الشرق الأدنى، فضلًا عن مناطق أخرى في أفريقيا و آسيا. لذلك يطلق أيضًا على الثلاسيميا اسم أنيميا البحر المتوسط، أي فقر الدم (الأنيميا) في إقليم البحر المتوسط.1–4

ما هو سبب نشأة الثلاسيميا؟

الثلاسيميا عبارة عن مرض وراثي. وبالتالي تتغير المعلومات الوراثية المتعلقة بتكوين خضاب الدم الأحمر في جسد المصابين منذ الولادة. وعندئذ تختلف شدة المرض باختلاف شدة التغيرات.1–4

ماهي الشكاوى التي يمكن أن تطرأ؟

غالبًا ما تظهر الأعراض على المصابين بنوع متقدم من الثلاسيميا في السنة الأولى من العمر. وتتمثل هذه الأعراض في الشحوب والاصفرار والإعياء وأزمة التنفس وخفقان القلب والتعرض للعدوى بشكل متكرر فضلًا عن الصداع والدوخة. كما يمكن أيضًا أن يتعرض الكبد والطحال للتضخم. وكثيرًا ما يتأخر نمو الأطفال. ويتلقى المصابين بنوع متقدم من الثلاسيميا نقل دم بصفة مستمرة لضمان وجود ما يكفي من كرات الدم الحمراء الصحية في الجهاز العضوي.1–4

أما المصابون بنوع متوسط من المرض فيشعرون بتقطع أنفاسهم بوتيرة أسرع من المعتاد عند ممارسة الرياضة أو أية إجهاد بدني آخر، كما أنهم أضعف من الأصحاء بصفة عامة. وتجدر الإشارة إلى أنه يوجد أيضًا مرضى مصابين بنوع بسيط من الثلاسيميا، والذين لا تظهر عليهم أية أعراض إطلاقًا.1–4

لمن أتوجه؟

إذا كنت مصابًا أنت أو طفلك بمرض الثلاسيميا فينبغي التوجه للطبيب. وحتى إذا لاحظت إصابتك بالأعراض المذكورة بأعلى وتعتقد لهذا السبب بأنك أو طفلك مصاب بهذا المرض، فيرجى أيضًا استشارة الطبيب على سبيل التأكد. علمًا بأنه توجد مستشفيات متخصصة في معالجة الثلاسيميا. وكثيرًا ما تكون مستشفيات جامعية. ويمكنك التوجه إليها إذا رغبت في العلاج لك أو لطفلك.

Quellen:

[1] Apotheken-Umschau. Thalassämie (zuletzt besucht am 09.12.2015). http://www.apotheken-umschau.de/Thalassaemie#Welche-Ursache-hat-Thalassaemie?
[2] DocCheck-Flexikon. Thalassämie (zuletzt besucht am 09.12.2015). http://flexikon.doccheck.com/de/Thalass%C3%A4mie
[3] Netdoktor. Thalassämie (Mittelmeer- oder Cooley-Anämie) (zuletzt besucht am 09.12.2015). http://www.netdoktor.at/krankheit/thalassaemie-7347
[4] Reinhardt D et al. Therapie der Krankheiten im Kindes- und Jugendalter. Springer-Verlag; 2014.
[5] Bundesärztekammer. Faltblatt: Patientinnen und Patienten ohne legalen Aufenthaltsstatus in Krankenhaus und Praxis (Stand 11/2013).
[6] Bundesärztekammer. Empfehlungen zur ärztlichen Schweigepflicht, Datenschutz und Datenverarbeitung in der Arztpraxis. Deutsches Ärzteblatt. 2014 (2015);111(21):A963–72. http://www.bundesaerztekammer.de/richtlinien/empfehlungenstellungnahmen/schweigepflichtdatenschutz/
[7] Ärztekammer Berlin. Merkblatt: Die ärztliche Schweigepflicht (Stand November 2008). http://www.aerztekammer-berlin.de/10arzt/30_Berufsrecht/08_Berufsrechtliches/06_Behandlung_von_Patienten_Pflichten_Empfehlungen/35_Merkblatt_Schweigepflicht.pdf

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