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Diagnose myelodysplastischer Syndrome

Für Myelodysplastische Syndrome (MDS) gibt es keine typischen Symptome. Eine genaue Diagnose kann nur anhand von Untersuchungen des Blutes und des Knochenmarks erfolgen.

Diagnose myelodysplastischer SyndromePro Jahr erkranken in Deutschland rund 4.000 Menschen an MDS. Im Durchschnitt sind die Betroffenen beim Ausbruch der Erkrankung bereits über 60 Jahre alt. Allerdings scheinen zunehmend auch jüngere Menschen an MDS zu erkranken. Männer sind etwas häufiger betroffen als Frauen. [1]

MDS können einen äußerst variablen Verlauf zeigen und mit den unterschiedlichsten Symptomen einhergehen. Hierzu gehören z. B.:

  • Schwächegefühl
  • Kurzatmigkeit
  • Blässe und
  • Krankheitsanfälligkeit

Doch all diese Symptome sind nicht typisch für MDS, sondern können auch bei einer Vielzahl anderer Erkrankungen auftreten. Das macht es schwer, MDS zu erkennen. Manchmal wird die Erkrankung zufällig bei einer Blutuntersuchung entdeckt, auch ohne dass der Betroffene Beschwerden hat. In anderen Fällen kann der Weg von den ersten Beschwerden bis zur Gewissheit sehr lang sein. Doch besteht einmal der Verdacht auf MDS, gibt es verschiedene Möglichkeiten, diesen zu bestätigen.

Zunächst wird nach Veränderungen im Blut gesucht

Der erste Schritt zur Diagnose von MDS ist die Untersuchung einer Blutprobe, die aus einer Vene am Arm gewonnen wird. In dieser Blutprobe wird die Anzahl der Blutkörperchen (rote und weiße Blutkörperchen, Blutplättchen) bestimmt, um zu sehen, ob das Knochenmark richtig arbeitet. Diesen Test nennt man Blutbild. Wenn zusätzlich der prozentuale Anteil der Untergruppen und Vorstufen der Blutzellen untersucht wird, bezeichnet man dies als Differenzialblutbild. [1]

Zusätzlich zum Blutbild kann es hilfreich sein, den Eisenspiegel im Blut (Serumeisen und Serumferritin) und andere Werte, wie zum Beispiel das Erythropoetin (EPO), zu bestimmen. EPO ist ein Protein, das in den Nieren gebildet wird und die Produktion von roten Blutkörperchen im Knochenmark stimuliert. Ein Mangel an Eisen oder EPO kann zu ähnlichen Veränderungen im Blutbild führen wie MDS, gleiches gilt auch für einen Vitamin-B12- oder Folsäuremangel.

Erhärten die Ergebnisse der Blutuntersuchung den Verdacht auf MDS, sind die Untersuchung einer Knochenmarksprobe und gegebenenfalls weitere Untersuchungen erforderlich.

Die Untersuchung des Knochenmarks kann Gewissheit bringen

Die Knochenmarksuntersuchung besteht aus zwei Teilen: einer Knochenmarkspunktion, bei welcher eine Probe des flüssigen Anteils des Knochenmarks entnommen wird, und einer Knochenmarksbiopsie, bei welcher eine Probe des knöchernen Anteils entnommen wird. Die Proben werden unter örtlicher Betäubung oder auch in einer leichten Narkose mit einer Nadel meist aus dem Beckenknochen entnommen.

Ein Facharzt für Bluterkrankungen (Hämatologe) bzw. ein Facharzt für Krankheitslehre (Pathologe) untersucht die Blutzellen in der Knochenmarksprobe unter dem Mikroskop (zytologische Untersuchung). Anhand der Anzahl der unreifen Zellen (>Blasten) und der Veränderungen der Zellform oder -größe können diese Fachleute dann die Diagnose MDS stellen.

Oft liegen Veränderungen im Erbgut vor

Bei etwa 40–50 % der MDS Patienten [3] liegen Veränderungen im Erbgut (Genmutation) vor. Um dies festzustellen, besteht die Möglichkeit, die Knochenmarksprobe einer sogenannten zytogenetischen Untersuchung zu unterziehen. In der zytogenetischen Untersuchung wird nach Veränderungen der Erbsubstanz gesucht, wie zum Beispiel dem Fehlen oder zusätzlichem Vorhandensein von Chromosomen oder Teilen von Chromosomen. Hierfür wird ein sogenanntes Karyogramm erstellt.

Aufgrund der Erkenntnisse, die in den Knochenmarksuntersuchungen gewonnen werden, kann eine noch genauere Diagnose gestellt und die bestmögliche Therapie für den Patienten gefunden werden. [2]

Quellen:

  1. Ratgeber „MDS Myelodysplastische Syndrome – Informationen für Patienten und Angehörige“, Chugai Pharma Marketing Ltd., 5. Aufl. März 2009.
  2. Ratgeber „Myelodysplastische Syndrome verstehen: Ein Handbuch für Patienten“, MDS Foundation, 6. Ausgabe 2009.
  3. Germing und Haas: Myelodysplastische Syndrome – Bilanz des aktuellen Wissens, Düsseldorf University Press, 2009.

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