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Thalassämie – eine genetisch bedingte Blutarmut

Bei der Thalassämie führt eine gestörte Bildung des roten Blutfarbstoffs zu Blutarmut. Die Behandlung besteht meist aus lebenslangen regelmäßigen Bluttransfusionen. Dadurch kann es zu einer Eisenüberladung kommen.

Thalassämie – eine genetisch bedingte BlutarmutDer Begriff „Thalassämie“ stammt von dem griechischen Wort „Thalassa“ für Meer. Die Namensgebung ist darauf zurückzuführen, dass die Erkrankung vor allem im Mittelmeerraum verbreitet ist, sie wird deshalb auch als Mittelmeeranämie bezeichnet. Bei der Thalassämie handelt es sich um eine erblich bedingte Erkrankung. Die Veränderungen des Erbgutes führen dazu, dass der rote Blutfarbstoff, das Hämoglobin, nicht richtig gebildet werden kann. Dies hat eine gestörte Bildung von roten Blutkörperchen und deren vermehrtes Absterben zur Folge.

Der rote Blutfarbstoff besteht aus insgesamt vier Eiweißketten, von denen jeweils zwei gleichartig sind. Sie werden als alpha- bzw. beta-Ketten bezeichnet. Bei der schwersten Form der Thalassämie sind beide beta-Ketten im roten Blutfarbstoff verändert. Sie wird als beta-Thalassämie oder Thalassaemia major („große Thalassämie“) bezeichnet.

Häufigkeit der Thalassämie

Thalassämie ist besonders unter Anwohnern des Mittelmeerraums, des Nahen und Mittleren Ostens sowie Südostasiens und deren Nachkommen verbreitet. Menschen aus anderen Regionen sind erheblich seltener von Thalassämie betroffen. Aus- und Zuwanderung haben das Krankheitsbild jedoch rund um den Globus verbreitet.

In Deutschland gibt es etwa 300 Patienten mit einer transfusionsbedürftigen Thalassämie. Die Zahl der Menschen, bei denen eine leichtere Form der Thalassämie vorliegt, weil nicht beide beta-Ketten des Blutfarbstoffs gleichzeitig verändert sind, ist jedoch erheblich höher. [1]

Symptome der beta-Thalassämie

Eine beta-Thalassämie führt meist schon im ersten Lebensjahr zu Symptomen wie Blässe, Gelbsucht, Gedeihstörung und Vergrößerung von Leber und Milz. Ursache ist eine schwere Blutarmut, die dadurch entsteht, dass einerseits die Bildung der roten Blutkörperchen bereits im Knochenmark gestört ist und es andererseits zu einem vermehrten Abbau in Leber und Milz kommt. Die Erkrankung kann – in den seltenen Fällen, in denen sich ein geeigneter Spender findet – durch eine Knochenmarkstransplantation geheilt werden. In den meisten Fällen muss jedoch durch die lebenslange Behandlung mit Bluttransfusionen sichergestellt werden, dass sich ausreichend funktionstüchtige rote Blutkörperchen im Körper befinden. [2]

Regelmäßige Bluttransfusionen führen langfristig zu Eisenüberladung

Mit jeder Blutkonserve erhalten die Patienten auch erhebliche Mengen an Eisen, das Bestandteil des roten Blutfarbstoffs ist. Eisen kann vom Körper weder aktiv ausgeschieden noch in größeren Mengen gespeichert werden. Bereits nach ca. 20 bis 30 Bluttransfusionen kann die Speicherkapazität des Körpers überschritten sein. Eisen kann dann im Blut nicht mehr an das Transportprotein Transferrin gebunden werden. Das ungebundene Eisen kann von Körpergeweben aufgenommen werden. Dort bewirkt es durch die Bildung freier Radikale und reaktiver Sauerstoffverbindungen Schäden an den Zellen. Besonders häufig betroffen sind die Leber, das Herz und hormonbildende Drüsen, wie Schild- und Bauchspeicheldrüse. [3]

Eisenüberladung vermeiden

Um eine Schädigung der Organe zu vermeiden, sollte bei Patienten, die regelmäßig Bluttransfusionen erhalten, rechtzeitig an eine Behandlung gedacht werden. Hierzu sind regelmäßige Kontrolluntersuchungen sinnvoll, anhand derer der Eisenhaushalt des Körpers überprüft werden kann. Eine Eisenüberladung kann z. B. durch eine Therapie mit Eisenchelatoren behandelt werden. Die Medikamente können mit dem überschüssigen Eisen sogenannte Chelat-Komplexe bilden, die dann je nach Eisenchelator, mit dem Urin über die Niere oder mit der Galle über den Darm ausgeschieden werden können. [3]

Autor: BSMO
Aktualisiert durch: Michaela Spaeth-Dierl

Quellen:

[1] Niessen: Pädiatrie, Thieme Verlag, 6. Auflage, 2007.
[2] Nielsen: Therapieoptionen bei Eisenüberladungskrankheiten, Unimed Science Verlag, 1. Auflage, 2006.
[3] Janka-Schaub: Therapie der Eisenintoxikation, Thieme Verlag, 2009.

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