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Sichelzellkrankheit – eine erblich bedingte Blutarmut

Verformte rote Blutkörperchen führen bei der Sichelzellkrankheit (früher auch Sichelzellanämie genannt) zu Blutarmut, Durchblutungsstörungen und Organschäden. Regelmäßige Bluttransfusionen können die Beschwerden lindern, eine Heilung ist nur durch Stammzelltransplantation möglich.

Sichelzellkrankheit – eine erblich bedingte BlutarmutDie Sichelzellkrankheit ist eine Erbkrankheit, bei der eine Veränderung im Erbgut (Genmutation) dazu führt, dass ein fehlerhafter roter Blutfarbstoff vom Körper gebildet wird. Roter Blutfarbstoff (Hämoglobin) befindet sich hauptsächlich in den roten Blutkörperchen (Erythrozyten). Das sogenannte Sichelzellhämoglobin (HbS) ist weniger stabil als normales Hämoglobin und führt dazu, dass sich bei Sauerstoffmangel die roten Blutkörperchen zusammenziehen und die Form eines Halbmondes annehmen (Sichelzellen). Dies kann z. B. dann eintreten, wenn sich der Betroffene in großen Höhen aufhält, sich körperlich stark anstrengt oder krank ist.

Sichelzellen verstopfen die Blutgefäße

Sichelzellen sind weniger flexibel als normale rote Blutkörperchen und behindern so den Blutfluss, vor allem in sehr kleinen Blutgefäßen. Bei Sauerstoffmangel kann es durch die Sichelzellen zu Durchblutungsstörungen in den Körpergeweben und Organen kommen. Sichelzellen sind außerdem sehr leicht verletzlich und gehen schnell zugrunde. Diesen Vorgang bezeichnet man als Hämolyse. Durch die Bildung von Sichelzellen kommt es zu einem Mangel an gesunden roten Blutkörperchen, zur Blutarmut. Die Sichelzellkrankheit zählt deshalb zu den sogenannten hämolytischen Anämien.

Schmerzen und Organschäden stehen im Vordergrund

Gefäßverschlüsse führen zu Sauerstoffmangel und zu Schmerzen v. a. in den Knochen. [1,3] Durch die Mangeldurchblutung kann es zu schweren Organschäden kommen. Hierzu zählen Infarkte in der Lunge, im Gehirn und in der Milz. Schädigungen der Milz können dazu führen, dass das Organ seine Aufgabe bei der Immunabwehr nicht mehr ausreichend erfüllen kann. Häufige Infekte können die Folge sein. Die Blutarmut führt zu Beschwerden wie Müdigkeit, Blässe und Abnahme der Leistungsfähigkeit.

Wer ist betroffen?

An der Sichelzellkrankheit erkranken nur Personen, die das veränderte Gen sowohl von der Mutter als auch vom Vater vererbt bekommen (homozygot = reinerbig). Wird nur von einem Elternteil das veränderte Gen weitergegeben (heterozygot = mischerbig), führt dies in der Regel nicht zu Krankheitssymptomen. [1] Es gibt allerdings einige Erkrankungen, bei denen die Anlage für die Sichelzellkrankheit in Kombination mit anderen Veränderungen des Erbgutes auftritt, z. B. die HbS-/beta-Thalassämie.

Im Blut von Säuglingen weist ein Teil des roten Blutfarbstoffs eine andere Zusammensetzung auf als im späteren Leben. Dieses sogenannte fetale Hämoglobin wird durch die Erbgutveränderung, die zur Sichelkrankheit führt, nicht beeinflusst. Erste Symptome der Krankheit zeigen sich daher erst ab einem Alter von etwa sechs Monaten, wenn der Anteil des fetalen Hämoglobins am Gesamthämoglobin immer geringer wird.

Ca. 85 % der betroffenen Kinder erreichen heute das Erwachsenenalter. Die Lebenserwartung liegt bei ca. 40–50 Jahren. In Europa und den USA erreichen etwa neun von zehn Kindern mit Sichelzellkrankheit das Erwachsenenalter. [1]

In Deutschland gibt es nur wenige Patienten

Die Sichelzellkrankheit ist in Deutschland sehr selten. Von den gegenwärtig etwa 1.000 Betroffenen sind ca. die Hälfte Einwanderer aus Gebieten, in denen die Sichelzellkrankheit häufig auftritt. Hierbei handelt es sich vor allem um die Malariagebiete Afrikas und Asiens. Der Zusammenhang zur Malaria besteht darin, dass Personen, die die Anlage nur von einem Elternteil geerbt haben (heterozygot), einen natürlichen Schutz gegenüber Malaria besitzen. Obwohl Patienten, die die Erbanlage von beiden Elternteilen geerbt hatten, bereits früh an einer Sichelzellkrankheit verstarben, hatte sich die Erbanlage im Verbreitungsgebiet der Malaria als Überlebensvorteil erwiesen. [1]

Diagnose der Sichelzellkrankheit

Die Beschwerden zusammen mit der Herkunft des Betroffenen liefern meist erste Hinweise auf das Vorliegen der Krankheit. Die exakte Diagnose wird auf der Grundlage von Blutuntersuchungen und der Analyse des roten Blutfarbstoffs mittels Elektrophorese gestellt. Bei der Elektrophorese handelt es sich um ein Verfahren, mit dem die verschiedenen Arten von Hämoglobin unterschieden werden können. Im Blut lässt sich eine Anämie nachweisen und im Blutausstrich die Sichelform der roten Blutkörperchen erkennen. [4]

Behandlungsmöglichkeiten

Die einzige Therapie, die die Sichelzellkrankheit vollständig heilen kann, ist die Knochenmark- oder Stammzelltransplantation. Diese birgt jedoch erhebliche gesundheitliche Risiken. Andere Behandlungsmaßnahmen bei der Sichelzellkrankheit zielen darauf ab, bestehende Symptome zu lindern, Infektionen zu verhindern und Schmerzattacken vorzubeugen. Dabei kommt eine Vielzahl von Maßnahmen und Medikamenten zum Einsatz.

In einigen Fällen können auch Bluttransfusionen nötig werden, etwa um in einer Akutsituation Sichelzellen durch gesunde rote Blutkörperchen zu ersetzten und dadurch die Sauerstoffversorgung zu verbessern. Wiederholte Bluttransfusionen kommen vor allem für Patienten infrage, bei denen bereits Komplikationen aufgetreten sind und um diesen in Zukunft vorzubeugen. [1] Da mit jeder Bluttransfusion auch das in den roten Blutkörperchen gebundene Eisen übertragen wird und dieses vom Körper nicht aktiv ausgeschieden werden kann, besteht langfristig die Gefahr einer Eisenüberladung. Diese kann jedoch durch eine rechtzeitige Behandlung z. B. mit Eisenchelatoren verhindert werden. [2,4]

Quellen:

[1] Nielsen: Therapieoptionen bei Eisenüberladungskrankheiten. Unimed Science Verlag, 1. Auflage 2006.
[2] Erhardt, Häussinger: Hämochromatosen – Hämosiderosen. Unimed Science Verlag, 1. Auflage 2006.
[3] Janka-Schaub: Therapie der Eisenintoxikation. Thieme-Verlag, 2009.
[4] http://flexikon.doccheck.com/Sichelzellan%C3%A4mie (zuletzt besucht am 08.07.2015).
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