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Diamond-Blackfan-Anämie – eine angeborene Blutarmut

Bei der Diamond-Blackfan-Anämie ist die Bildung der roten Blutkörperchen gestört. Mit Medikamenten und Bluttransfusionen lassen sich die Beschwerden lindern, eine Heilung ist nur durch Stammzelltransplantation möglich.

Diamond-Blackfan-Anämie – eine angeborene BlutarmutDie Diamond-Blackfan-Anämie (DBA) ist eine angeborene Form von Blutarmut (Anämie), bei der die Bildung der roten Blutkörperchen (Erythrozyten) im Knochenmark gestört ist. Die anderen Blutzellen – weiße Blutkörperchen (Leukozyten) und Blutplättchen (Thrombozyten) – sind nicht betroffen. Die genaue Ursache der Krankheit ist bisher ungeklärt. [1]

Die DBA ist selten: Von 1 Million lebend geborener Säuglingen sind etwa 5 bis 7 daran erkrankt. In den meisten Fällen tritt die Diamond-Blackfan-Anämie sporadisch auf, es lässt sich also keine familiäre Häufung feststellen. Bei etwa 15 % der Patienten wurde die Krankheit jedoch vererbt, so dass weitere Familienmitglieder betroffen sein können. [1]

Das Krankheitsbild ist charakteristisch

Bereits zum Zeitpunkt der Geburt oder bald danach können bei Patienten, die an DBA erkrankt sind, typische Beschwerden auftreten. Hierzu gehören: [1,2]

  • auffallende Blässe schon in den ersten Lebensmonaten sowie Müdigkeit und geringe körperliche Belastbarkeit als Folgen der Blutarmut.
  • körperliche Fehlbildungen (25 bis 40 % der Patienten). Betroffen sind vor allem Kopf- und Halsbereich. So sind eine Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, ein zu kleiner Schädel (Mikrozephalus), zu kleine Augäpfel (Mikrophthalmus), weit auseinanderstehende Augen (Hypertelorismus) und/oder ein hoher Gaumen charakteristische Symptome. Typisch sind auch Fehlbildungen der Finger, vor allem des Daumens.
  • Kleinwüchsigkeit. Hiervon ist etwa die Hälfte Menschen mit DBA betroffen.
  • Fehlbildungen der Nieren und/oder Herzfehler.
  • verzögerte geistige Entwicklung erkrankter Kinder.

Bei mehr als 90 % der Patienten wird eine Diamond-Blackfan-Anämie innerhalb des ersten Lebensjahres erkannt.

Untersuchung von Blut und Knochenmark stützen die Diagnose

Besteht aufgrund der Symptome der Verdacht, dass eine Diamond-Blackfan-Anämie vorliegen könnte, veranlasst der Arzt eine Blutuntersuchung. Dabei wird unter anderem der Hämoglobingehalt (Hb-Gehalt) bestimmt. Der rote Blutfarbstoff Hämoglobin (Hb), der sich in den roten Blutkörperchen befindet, bindet Sauerstoff und transportiert ihn zu den einzelnen Organen. Der Hb-Gehalt bzw. Hb-Wert gibt an, in welcher Konzentration das Hämoglobin im Blut vorliegt. Während beim gesunden Menschen der Wert über 11 g/dl liegt, ist er bei DBA-Patienten stark erniedrigt und beträgt oft weniger als 6 g/dl. [1,2]

Die Diagnose kann durch eine Knochenmarkpunktion bestätigt werden. Hierzu entnimmt der Arzt dem Patienten in örtlicher Betäubung mit einer Hohlnadel eine Knochenmarksprobe, z. B. aus dem Beckenkamm oder dem Brustbein. Liegt eine Diamond-Blackfan-Anämie vor, finden sich in dem entnommenen Knochenmark keine oder nur wenige heranreifende Zellen (Vorläuferzellen), aus denen später rote Blutkörperchen entstehen. Ein solcher Mangel an Vorläuferzellen deutet darauf hin, dass die Bildung der Erythrozyten im Knochenmark gestört ist. Dies wiederum ist charakteristisch für eine DBA. [1,2]

Ist eine Diamond-Blackfan-Anämie heilbar?

Die einzige Therapie, mit der eine Diamond-Blackfan-Anämie derzeit geheilt werden kann, ist die Übertragung von Blutstammzellen aus dem Knochenmark eines Spenders. Eine solche Knochenmark- bzw. Stammzelltransplantation birgt jedoch erhebliche gesundheitliche Risiken. Daher muss bei jedem Patienten individuell entschieden werden, ob eine solche Therapie infrage kommt. [1,2]

Welche Möglichkeiten der Behandlung gibt es?

Patienten, für die eine Knochenmark- bzw. Stammzelltransplantation nicht in Frage kommt, werden mit Medikamenten behandelt. Hierzu werden z. B. Kortikoide („Kortison“) verwendet. Das sind natürliche Botenstoffe des Körpers (Hormone), die unter anderem die Bildung der roten Blutkörperchen im Knochenmark anregen und so bewirken, dass der Hämoglobingehalt im Blut deutlich ansteigt. Zum Einsatz kommen künstlich hergestellte Kortikoide wie Prednison oder Prednisolon. [1–3]

Diese Medikamente können jedoch das Wachstum beeinträchtigen. Daher werden Kinder, die das erste Lebensjahr noch nicht vollendet haben, stattdessen mit Bluttransfusionen behandelt, d. h., ihnen werden rote Blutkörperchen übertragen. Auch Patienten, bei denen die Gabe von Kortikoiden nicht zu einer Besserung der Anämie führt, erhalten Transfusionen, und zwar lebenslang alle 3 bis 6 Wochen, um den Hämoglobinwert zu stabilisieren. [1,2]

Eisenüberladung vermeiden

Das Spurenelement Eisen ist ein wichtiger Bestandteil des roten Blutfarbstoffs Hämoglobin. Mit jeder Bluttransfusion wird dem Körper daher auch das darin enthaltene Eisen zugeführt. Da der Körper dies nicht aktiv ausscheiden kann, besteht auf Dauer die Gefahr einer Eisenüberladung. Dabei lagert sich das überschüssige Eisen in den Organen ab und kann diese schädigen. [4]

Bei Patienten, die langfristig Transfusionen erhalten, sollte daher regelmäßig der Eisenhaushalt kontrolliert werden. Eine Eisenüberladung kann z. B. durch eine Eisenchelat-Therapie behandelt werden. Die dazu eingesetzten Medikamente bilden mit dem überschüssigen Eisen sogenannte Chelat-Komplexe, die dann mit dem Urin über die Nieren oder mit der Galle über den Darm ausgeschieden werden können. [4]

Autor: Stefan Oetzel
Aktualisiert durch: Dr. Ruth Wissler

Quellen:

  1. Netzwerk für angeborene Störungen der Blutbildung. Diamond-Blackfan Anämie (abgekürzt: DBA), http://www.bone-marrow-failure-syndromes.de/erkrankungen/patientinfo_dba.htm (zuletzt besucht am 08.07.2015).
  2. DocCheck-Flexikon. Diamond-Blackfan-Anämie, http://flexikon.doccheck.com/de/Diamond-Blackfan-An%C3%A4mie (zuletzt besucht am 08.07.2015).
  3. DocCheck-Flexikon. Polyglobulie (http://flexikon.doccheck.com/de/Polyglobulie zuletzt besucht am 08.07.2015).
  4. Gattermann N. The Treatment of Secondary Hemochromatosis Dtsch Arztebl Int 2009; 106 (30), http://www.aerzteblatt.de/archiv/65437/Therapie-der-sekundaeren-Haemochromatose (zuletzt besucht am 08.07.2015).
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