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Die Eisenspeicherkrankheit – Hämochromatose

Bei der Eisenspeicherkrankheit kommt es zu einer Eisenüberladung des Körpers. Wird die Erkrankung frühzeitig diagnostiziert, können eine Therapie eingeleitet und damit schwere Organschäden verhindert werden.

 Eisenspeicherkrankheit Genau genommen handelt es sich bei der Eisenspeicherkrankheit nicht um eine einzelne Erkrankung, sondern um eine ganze Gruppe von Erkrankungen, die mit einer vermehrten Eisenzufuhr einhergehen und langfristig zur Eisen-überladung des Körpers führen.

Im engeren Sinne ist mit dem Begriff „Eisenspeicherkrankheit“ die sogenannte hereditäre Hämochromatose (HHC) gemeint. Hierbei handelt es sich um eine erbliche (hereditäre) Erkrankung, bei der vermehrt Eisen über den Darm aufgenommen wird. Beim Gesunden werden rund 10 Prozent des in der Nahrung enthaltenen Eisens aufgenommen, womit der tägliche Eisenbedarf in der Regel gedeckt werden kann. Bei der Eisenspeicherkrankheit steigt die Eisenaufnahme auf ca. 60–70 % an. [1] Dies übersteigt den Eisenbedarf bei weitem. Da der Körper Eisen jedoch nicht aktiv ausscheiden kann, kommt es langfristig zu einer Eisenüberladung.

Entstehung der Hämochromatose

Die erbliche Form der Hämochromatose wird durch Veränderungen im Erbgut (Genmutation) ausgelöst. Je nachdem, welches Gen betroffen ist, unterscheidet man verschiedene Typen der Hämochromatose (Typ 1–4, juvenile Hämochromatose). In Deutschland ist die Hämochromatose Typ 1 die zahlenmäßig bedeutsamste Form, hier ist das sogenannte HFE-Gen betroffen. Um zu erkranken, muss der Betroffene allerdings das veränderte Gen sowohl vom Vater als auch von der Mutter erben (homozygot). Wird das Gen nur von einem Elternteil vererbt (heterozygot), erkrankt der Betroffene nicht, kann die Anlage aber an seine Nachkommen weitergeben. Die Veränderungen im Erbgut führen zu einer fehlerhaften Bildung bestimmter Eiweiße, die im Darm für die Eisenaufnahme zuständig sind. Es wird dann wesentlich mehr Eisen über den Darm aufgenommen als beim Gesunden. [1,2]

Beschwerden bei Hämochromatose

Bis die Eisenüberladung des Körpers zu Symptomen führt, vergehen oft viele Jahre. Anfangs stehen u. U. allgemeine Symptome im Vordergrund, die nicht zu einer Diagnose führen, hierzu gehören z. B.:

  • Müdigkeit
  • Leichte Erschöpfbarkeit
  • Gelenkschmerzen
  • Krankheitsanfälligkeit

Die Erkrankung wird deshalb meist erst in einem Alter zwischen 30 und 50 Jahren diagnostiziert, wenn bereits Spätschäden aufgetreten sind. [1] Manchmal wird die Eisenspeicherkrankheit jedoch auch zufällig bei einer Blutuntersuchung festgestellt, ohne dass zuvor Beschwerden aufgetreten waren.

Spätfolgen der Eisenüberladung

Bleibt eine Eisenspeicherkrankheit unerkannt, kommt es zu einer immer weiter fortschreitenden Eisenüberladung des Körpers. Eisen, das vom Körper nicht mehr gespeichert werden kann, liegt in freier Form vor. Es ist sehr reaktiv und begünstigt die Bildung sogenannter Sauerstoffradikale. Diese Radikale können die Körperzellen und Organe schädigen. Am häufigsten betroffen sind die Leber, das Herz und Drüsenorgane, wie die Schild- und Bauchspeicheldrüse. Die Eisenüberladung kann durch Schädigung dieser Organe zu schwerwiegenden gesundheitlichen Problemen führen, hierzu gehören z. B.: [1,3]

  • Leberschäden bis hin zur Leberzirrhose und zum Leberkrebs
  • Herzschwäche und Herzrhythmusstörungen
  • Diabetes mellitus (Zuckerkrankheit) durch Schädigung der Bauchspeicheldrüse
  • Störungen der Schilddrüsenfunktion

Derartige Komplikationen der Eisenspeicherkrankheit können jedoch weitgehend vermieden werden, wenn die Erkrankung rechtzeitig diagnostiziert und konsequent behandelt wird.

Behandlung der Hämochromatose

Ziel der Behandlung ist eine Entleerung der Eisenspeicher. Hierzu kommen verschiedene Verfahren in Frage:

  • Aderlasstherapie: Pro Woche werden 500 ml Blut abgenommen und damit ca. 250 mg Eisen aus dem Körper entfernt. [2,3]
  • Apherese: Hierbei werden in einer Art „Blutwäsche“ gezielt rote Blutkörperchen entzogen und die übrigen Blutbestandteile werden wieder zurückgeführt. [3]
  • Behandlung mit Eisenchelatoren: durch diese Medikamente kann Eisen im Körper gebunden und über Urin oder Galle ausgeschieden werden. [3]

Eisenüberladung anderer Ursache

Es gibt Fälle, in denen die Eisenüberladung nicht auf einer erblich bedingten Hämochromatose beruht, sondern als Folge einer anderen Erkrankung entstanden ist. In diesem Fall spricht man von einer sekundären Hämochromatose. Als Ursache kommen hier verschiedene Erkrankungen des blutbildenden Systems in Frage, wie z. B. die Thalassämie. Aber auch andere Erkrankungen, bei denen regelmäßige Bluttransfusionen erforderlich sind, können langfristig zu einer Eisenüberladung führen. Denn mit jeder Blutkonserve wird auch eine bestimmte Menge Eisen übertragen, die der Körper nicht ausscheiden und nur bis zu einem bestimmten Maß speichern kann. Bei der sekundären Hämochromatose steht vor allem die Therapie mit Eisenchelatoren im Vordergrund. [2,3]

Autor: Michaela Spaeth-Dierl

Quellen:

  1. Erhardt, Häussinger: Hämochromatosen – Hämosiderosen. Unimed Science Verlag, 1. Auflage 2006.
  2. http://www.haemochromatose.org/erkrankung/therapie.html (zuletzt besucht am 20.02.2017).
  3. Nielsen: Therapieoptionen bei Eisenüberladungskrankheiten. Unimed Science Verlag, 1. Auflage 2006.
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