Eisen ist eines der häufigsten Elemente in der Natur. Da es leicht Elektronen aufnehmen und abgeben kann, ist es bei vielen Reaktionen im menschlichen Körper beteiligt und übernimmt so eine Reihe von lebenswichtigen Funktionen. Im Körper liegt Eisen immer gebunden vor, um einen unerwünschten Elektronenaustausch mit der Umgebung zu verhindern. Ansatzpunkt für die Diagnose ist stets die Menge an Eisen im Blut.
Eisen spielt als zentraler Bestandteil des Blutfarbstoffs Hämoglobin, der in den roten Blutkörperchen (Erythrozyten) enthalten ist, eine wichtige Rolle bei der Bildung von Erythrozyten (Erythropoese) und beim Sauerstofftransport. Darüber hinaus ist es erforderlich, für die Funktion bestimmter Proteine, die unter anderem an der Energiegewinnung, der Inaktivierung schädlicher Sauerstoffradikale und der Vermehrung des Erbmaterials beteiligt sind. Zudem ist Eisen ein Bestandteil von Myoglobin, einem Protein im Muskel, das dort die Sauerstoffversorgung gewährleistet.
Der Mensch hat zwei Möglichkeiten, seinen Eisenbedarf zu decken. Bei entsprechendem Angebot nimmt er es aus der Nahrung auf und bei Mangelzuständen kann er es aus seinen Speichern mobilisieren. Eine aktive Ausscheidung von Eisen ist demgegenüber nicht möglich, die Menge an Eisen im Blut wird dadurch nicht reduziert.
Denn die Eisenaufnahme aus der Nahrung liegt bei 1-2 mg am Tag und der Verlust über natürliche Blutverluste sowie die Abschilferung von Hautzellen ist ähnlich hoch, sodass unter normalen Umständen ein Gleichgewicht herrscht, bei dem die Gesamtmenge an Eisen im Blut relativ konstant 3-4 g beträgt. Aus diesem Grund hat der menschliche Körper keinen aktiven Mechanismus für die Ausscheidung überschüssigen Eisens entwickelt, der zum Beispiel einer krankhaften Eisenüberladung entgegenwirken könnte.
Aufgrund seiner hohen Reaktivität liegt Eisen immer in gebundenem Zustand vor. Zum einen befindet es sich in den Molekülen, für deren Funktion es notwendig ist (Funktionseisen). Zum anderen ist es für den Transport im Blut überwiegend an sein Haupttransportprotein Transferrin gebunden (Transporteisen). Und zum dritten kann Eisen im Komplex mit Ferritin in Zellen gespeichert werden (Speichereisen), einem Molekül, das etwa 4.500 Eisenionen aufnimmt und vor allem in der Leber vorkommt.
Die Erhaltung des Eisengleichgewichts ist demnach ein fein abgestimmter „Balance-Akt", bei dem die Eisenaufnahme dem Eisenbedarf des Körpers angepasst werden muss. Aus diesem Grund können relativ schnell Störungen eintreten, etwa ein Eisenmangel oder eine Eisenüberladung wenn die Balance der Menge an Eisen im Blut kippt.