Thalassämie: Eisenüberladung durch fehlerhaften Blutfarbstoff

Thalassämie ist eine erbliche Form der Blutarmut. Sie geht auf Veränderungen an den Bausteinen des roten Blutfarbstoffs Hämoglobin zurück. In schweren Fällen tritt sie bereits im ersten Lebensjahr in Erscheinung und muss dann lebenslang durch Bluttransfusionen behandelt werden. Es droht die Überladung des Körpers mit Eisen.

Was ist Thalassämie?

Die Thalassämie oder Mittelmeeranämie (Anämie: „Blutarmut") entsteht, weil der Körper keinen voll funktionsfähigen roten Blutfarbstoff herstellen kann. Thalassämie ist erblich, wird also von den Eltern an ihre Kinder weitergegeben. Wie schwer die Nachkommen von der Blutarmut betroffen sind, hängt jedoch von der genauen Art der Erbgutveränderung bei den Eltern ab.

Roter Blutfarbstoff, das Hämoglobin, besteht aus insgesamt vier Eiweißketten, von denen jeweils zwei gleichartig sind. Sie werden als alpha- bzw. beta-Ketten bezeichnet. Schwere Formen der Thalassämie treten immer dann auf, wenn beide beta-Ketten im roten Blutfarbstoff verändert sind. Aus diesem Grund wird die schwerste Form der Thalassämie auch beta-Thalassämie oder Thalassaemia major („große Thalassämie") genannt.

Wo und wie häufig tritt Thalassämie auf?

Thalassämie ist besonders unter Anwohnern des Mittelmeerraums, des nahen und mittleren Ostens sowie Südostasiens und deren Nachkommen verbreitet. Das hat dazu geführt, dass die Erkrankung gelegentlich auch als Mittelmeeranämie bezeichnet wird. Menschen aus anderen Regionen sind erheblich seltener von Thalassämie betroffen. Aus- und Zuwanderung haben das Krankheitsbild jedoch rund um den Globus verbreitet.

Weltweit kommen jedes Jahr mehr als 60.000 Kinder mit der schweren Form der Mittelmeeranämie, der beta-Thalassämie, zur Welt. Die Zahl der Menschen, bei denen eine leichtere Form der Thalassämie vorliegt, weil nicht beide beta-Ketten des Blutfarbstoffs gleichzeitig verändert sind, ist jedoch erheblich höher.

Wie äußert sich beta-Thalassämie?

Neugeborene mit Erbanlagen für beta-Thalassämie zeigen bereits zwischen dem vierten und zwölften Lebensmonat erste Symptome der Erkrankung. Dazu gehören Blässe, gelbe Hautverfärbung, Wachstumsverzögerungen und die Vergrößerung von Leber und Milz. Gleichzeitig entwickeln die Kinder eine schwere Blutarmut.

Diese kann - von seltenen Ausnahmefällen abgesehen - nur durch die lebenslange Behandlung mit Bluttransfusionen behoben werden. Eine Therapie mit dem Blut bildenden Hormon Erythropoietin („Epo") kommt bei Thalassämie nicht in Frage, denn jeder vom Körper selbst gebildete Blutfarbstoff ist von den gleichen Funktionsstörungen betroffen, gleichgültig, ob die Blutbildung durch künstlich zugeführtes Hormon oder auf natürlichem Weg angestoßen wurde.

Welche Folgen haben die zahlreichen Blutübertragungen?

Mit jeder Blutkonserve erhalten die Patienten auch erhebliche Mengen an Eisen, das Bestandteil des roten Blutfarbstoffs ist. Eisen kann vom Körper nicht aktiv ausgeschieden werden und geht nur in sehr geringer Menge durch Abschuppung von Haut- oder Darmzellen verloren. Auch speichern kann der Körper das Metall nur in kleinen Mengen. Bereits nach ca. 10 bis 20 Blutübertragungen kann deshalb die Speicherfähigkeit des Organismus überschritten sein. Eine Überladung mit Eisen entwickelt sich, falls es nicht durch Medikamente, so genannte Chelatbildner, gelingt, das überschüssige Eisen aus dem Körper zu schleusen.

Ohne die Behandlung mit Chelatbildnern lagert sich das überschüssige Eisen in den inneren Organen ab. Besonders die Leber, das Herz und die Bauchspeicheldrüse werden durch die Eisenüberladung lebensbedrohlich geschädigt. Dank der Chelatbildner überleben heutzutage auch Patienten, die vor dem Einsatz dieser Medikamente oft schon mit 25 bis 30 Jahren verstorben wären.